Novel C16orf57 mutations in patients with Poikiloderma with Neutropenia: bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Novel C16orf57 mutations in patients with Poikiloderma with Neutropenia: bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations
BACKGROUND Poikiloderma with Neutropenia (PN) is a rare autosomal recessive genodermatosis caused by C16orf57 mutations. To date 17 mutations have been identified in 31 PN patients. RESULTS We characterize six PN patients expanding the clinical phenotype of the syndrome and the mutational repertoire of the gene. We detect the two novel C16orf57 mutations, c.232C>T and c.265+2T>G, as well as t...
متن کاملIdentification of a novel C16orf57 mutation in Athabaskan patients with Poikiloderma with Neutropenia.
Poikiloderma with Neutropenia (PN), Clericuzio-Type (OMIM #604173) is characterized by poikiloderma, chronic neutropenia, recurrent sinopulmonary infections, bronchiectasis, and nail dystrophy. First described by Clericuzio in 1991 in 14 patients of Navajo descent, it has since also been described in non-Navajo patients. C16orf57 has recently been identified as a causative gene in PN. The purpo...
متن کاملthe past hospitalization and its association with suicide attempts and ideation in patients with mdd and comparison with bmd (depressed type) group
چکیده ندارد.
the analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Orphanet Journal of Rare Diseases
سال: 2012
ISSN: 1750-1172
DOI: 10.1186/1750-1172-7-7